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Welche syndromale Erkrankung sehen Sie hier?: Auflösung: 32-jährige I-Gravida 0.-Para bei 23 + 3 SSW

Kagan K et al. – Thieme 2018

Verdachtsdiagnose: Macrocephaly-capillary Malformation Syndrome → molekulargenetische Sicherung durch Nachweis einer Mutation des PIK3CA-Gens.

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